Stwardnienie boczne zanikowe

Stwardnienie boczne zanikowe - Hubert Kwieciński

Mimo olbrzymiego postępu, jaki się dokonał w neurobiologii i genetyce molekularnej, stwardnienie boczne zanikowe (SLA) na początku XXI wieku pozostaje najgroźniejszą chorobą neurodegeneracyjną i w związku z brakiem prawdziwie skutecznego leczenia nadal stanowi wielkie wyzwanie dla naukowców i klinicystów. W Japonii w literaturze medycznej SLA określane jest mianem nanbyo, co oznacza najbardziej nieuleczalną ze wszystkich nieuleczalnych chorób. Z tych względów na całym świecie trwają bardzo intensywne badania naukowe nad wyjaśnieniem etiologii i patogenezy tej choroby, co powinno w końcu doprowadzić do opracowania skutecznych metod leczenia.
Niniejsza publikacja zawiera materiały z konferencji naukowo-szkoleniowej zorganizowanej przez wydawnictwo Medycyna Praktyczna w końcu września 2006 roku w Krakowie. Nasza publikacja nie jest zatem pełną monografią naukową poświęconą SLA, a raczej zbiorem 16 wykładów wygłoszonych przez 14 wykładowców polskich i 2 zagranicznych. W prezentowanych artykułach omówione zostały następujące zagadnienia naukowe i kliniczne dotyczące SLA:: patogeneza i genetyka molekularna, neuropatologia, symptomatologia kliniczna, przebieg i rokowanie, zaburzenia funkcji poznawczych, aktualne próby leczenia, rehabilitacja, opieka paliatywna oraz zalecenia Europejskiej Federacji Neurologicznej (EFNS) obejmujące postępowanie w SLA.
W drugiej części konferencji przedstawiono 5 prac dotyczących innych chorób neuronu ruchowego, w których omówiono choroby dolnego neuronu ruchowego, chorobę Kennedyego, wieloogniskową neuropatię ruchową (MMN), rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz dziedziczne neuropatię ruchowe. Wszystkie wymienione choroby występują na szczęście równie rzadko jak SLA, ale w ich przypadku rokowanie jest na ogół lepsze niż w większości przypadków SLA (nanbyo). Znajomość tych chorób jest niezbędna w diagnostyce różnicowej SLA.
Kiedy w 1993 roku dwie niezależne grupy amerykańskich naukowców (Robert H. Brown i wsp. oraz Teepu Siddiąue i wsp.) dokonały przełomowego odkrycia mutacji w genie SOD1, odpowiadającej za przypadki rodzinnego SLA (FALS), wydawało się, że jesteśmy bardzo blisko poznania przyczyny tej choroby i równie blisko możliwości skutecznego jej leczenia. Po kilkunastu latach wiemy, że poznane dotychczas 134 mutacje genu SOD1 odpowiadają zaledwie za 2-3% wszystkich przypadków SLA, stąd pilna konieczność dalszych badań nad etiologią tej choroby.