O chorobach rzadkich dylematy egzystencji

O chorobach rzadkich dylematy egzystencji - Leszek Ploch

Monografia autorstwa Leszka Ploch zatytułowana "O chorobach rzadkich - dylematy egzystencji" jest wynikiem nie tylko wieloletnich studiów, ale też badań i doświadczeń z pracy z osobami dotkniętymi chorobą rzadką ze współistniejącą niepełnosprawnością intelektualną oraz z ich rodzicami. Jak podkreśla Autor, jego zainteresowanie skupiło się na charakterystyce grupy rzadkich zespołów chorobowych, którym nie poświęca się należytej uwagi zarówno w literaturze z zakresu nauk medycznych, jak i psychologii, socjologii oraz pedagogiki. Kierując się tym, w książce dokonano prezentacji, wykorzystując głównie angielskojęzyczną literaturę przedmiotu, piętnastu zespołów chorób rzadkich, w tym takich jak zespół: Alfiego, Aperta, Aarskoga-Scotta, Bradeta-Biedla, Cri du Chat, Dubowitza, Joubert, Charge, Kabuki, Dandy`ego-Walkera, Mowata-Wilsona, Lowe`a, Smitha-Lemliego-Opitza. Podkreślić należy, że Autor wyszedł poza charakterystykę niezwykle złożonych właściwości poszczególnych zespołów chorobowych skupiając swoje zainteresowania również na - jak to sam podkreśla we Wstępie - biegu "życia wspomnianej grupy osób, z zaakcentowaniem społecznych i psychologicznych mechanizmów egzystencji, a także dostrzeganych dylematów związanych z oczekiwanym funkcjonowaniem, na co dzień uwarunkowanych różnorodnymi zmiennymi. W takiej perspektywie analizy egzystencji życia osób z chorobą rzadką